第三届中国罕见病立法前沿论坛举行。　孙国根　摄

罕见病多为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统，且进展迅速，死亡率高，一般无有效治疗方法。因为人口基数庞大，中国罕见病总患病人数其实不少。

记者10日获悉，在第三届中国罕见病立法前沿论坛上，来自法学、立法、司法、医学、公共政策、公益领域的理论和实务专家全面解析英、美、德、澳等国的罕见病药物支付模式和价值取向；深入探讨中国罕见病概念及保障机制。

专家李定国教授、邹荣教授出席论坛。 孙国根 摄

与会专家认为，罕见病的防治问题绝不仅仅是医院、医生、药物的事情，它与全社会紧密相连，与每个家庭息息相关，因此，需要全社会的关注和支持。立法是罕见病防治和保障的必由之路，顶层设计非常重要。

罕见病是指流行率低、很少见的疾病，迄今没有关于罕见病的确切定义。世界卫生组织也只是笼统的将患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病纳入罕见病或病变的范围。目前，已确认的罕见病约有7000种，约占人类疾病的10%；约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或儿童期即发病。迄今，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

罕见病患者是一个亟待社会关注的弱势群体。据了解，长期以来，罕见病治疗和患者生活保障一直是社会关注的盲点，即使在医务界，绝大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，对患者束手无策；多数罕见病患者对自己的疾病更是了解甚少，不知如何正确治疗；多数罕见病无治疗药物，患者无药可医；有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担；病患长期在家，不能接受正常的学校教育，缺乏就业技能和独立生活的能力；部分罕见病患者家庭因病致贫，因病返贫，生活艰难；更重要的是罕见病患者存在社会融入困难。

与会专家呼吁，立法可使罕见病在防治和保障领域的法律定义进一步清晰化、医疗保障进一步明确和扩大，药物开发及权益也将获得有效的法律保障和社会支撑。

目前在诸多方面的努力下，罕见病的防治和社会保障情况有了积极的变化，如，部分省市已出台法规或条例，将部分罕见病检测、筛查列入了医保范围；全社会对罕见病的认知程度有了一定提高，个别罕见病已为社会所广泛认知；社会组织关通过各类慈善和公益活动关爱罕见病群体；部分医院开设了门诊及联合门诊，培训医生或罕见病专家团队，支持罕见病的检测、筛查、诊疗、康复；有些研发机构等正着手开展相关罕见病药物在中国的落地的工作。

与会专家一致希望，在明确罕见病概念和范围的条件下，采取多方支付，由个人、社保、财政专项资金、社会救助、慈善、商业保险共同出力或许是一条可行的出路。

复旦大学附属儿科医院院长、上海医学会罕见病专科分会会长黄国英教授认为，虽然，复旦大学附属儿科医院近年来开展了许多对新生儿、儿童罕见病的诊疗、康复和关爱工作，但医院的能力所及远远达不到病患社群的要求。 在罕见病医生缺乏，多数罕见病还没药可治，罕见病治疗药费高企的状况下，医院需要更有力度的支持。