从9岁开始，家住湖北监利网市镇的饶友金(今年13岁)，开始被莫名的疼痛缠绕。他经常脚痛、伴随低烧，血压高，四肢神经末梢也常有烧灼般疼痛感。疼到崩溃的时候，孩子的叫声，会大到让四周邻居全都听到，纷纷议论。然而孩子究竟得了什么病，从2017年到2020年3年的时间，都无从知晓。

“连续3年，我们几乎每个暑假都带孩子去全面体检，但检查出来都显示‘一切正常’。”孩子的母亲郑红霞说，“但孩子痛得要死，身高发育几乎停滞，愈发瘦弱，有很重的黑眼圈，时常发烧。这分明就是有问题，但我们就是查不出来，是什么东西在他体内作祟，我们文化程度不高，甚至都觉得孩子是不是中邪了。”

郑红霞和饶帮辉两口子平时是在青海打工，做铝合金制品的小生意，一年回老家监利县一两次。孩子饶友金大部分时间，是跟着爷爷奶奶生活，从小也是活泼好动的。只是从孩子出现莫名其妙的疼痛开始，一切都变了。孩子逐渐沉默，疲惫，不愿意走动。母亲郑红霞不得不回家，照顾儿子，经常彻夜难眠。

“他疼起来，满床打滚，尤其是脚部。”郑红霞说，“我只能按着他的脚，一直按着，就像这样，他才能稍微舒服一点。这感觉，似乎比我生孩子还疼。”上海的医院、青海的医院、武汉的医院，郑红霞夫妻俩跑遍了，每次都查不出原因，看着孩子一天天消瘦，疼痛感越来越强，郑红霞崩溃了，她不知道究竟发生了什么。“你说生病，就去治疗嘛。但竟然查不出任何原因……”郑红霞说。

2020年疫情过后，饶友金的疼痛已经令他的生活出现严重问题，郑红霞夫妻俩决定，无论如何也要找到孩子体内疼痛的真正原因。这次，他们又来到了武汉同济医院，详细和医生讲述了孩子的所有情况，并给了之前所有的诊断过程。有经验的教授听完，给出了一个思路——你们不要去查血液什么的了，去查一下“基因”。

饶帮辉和郑红霞虽然不太懂这句话是什么意思，但因为之前确实查不出病因，随即去给孩子做了基因检测，果然发现了孩子体内的问题——他患上了罕见病“法布雷”。

Tips：法布雷病是一种基因突变导致体内缺乏某种‘酶元素’形成的罕见病，中国目前已知患者约300人。这种酶元素缺乏，会导致人体多器官病变，如肾脏、神经、脑血管、眼睛、皮肤等。手脚灼热疼痛，是法布雷病的主要症状，女性形容，这种病疼起来比生孩子还难受。目前法布雷病是极少数拥有特效药物可治疗的罕见病，然后药价高昂，一支4万元，根据身高体重不同，每个月注射剂量也不同。除了浙江地区外，中国大陆其他地区未将其纳入医保，患者年自费金额约60-200万元，需终身注射，几乎没有家庭可以承受。

找到了原因，郑红霞却再也开心不起来，一屁股瘫坐在地上，除了哭，还是哭。“要是绝症，就算了，要是没药，就认了。但，这药就在那里，可平常人家，根本用不起啊，我们那时候只能假装它没有被发明说来。”郑红霞说。

在村里镇里的亲友建议下，郑红霞通过互联网众筹，给孩子先凑了几万块钱，于2020年8月，给孩子在武汉同济医院，注射了三支特效药，想看看是不是能够缓解孩子的疼痛感。如今，孩子的症状缓解了很多，疼痛感消失，身高体重增长。在今年9月，孩子重返校园，就读于网市镇初级中学。

“其实，现在这个情况，我们真的已经不太关心孩子上学的问题了。”郑红霞说，“我们就希望他能活着，因为这个药，是要维持的，只要维持了，他和正常人就一样，就像糖尿病人注射胰岛素一个概念，不维持，孩子各个器官都会逐渐病变，直至死亡。可，这费用哪里是我们可以承受的?”

为了维持家里生计，和孩子治疗，饶帮辉重新回到青海，继续打工挣钱。而郑红霞则在镇子上找了一份超市理货员的身份，一个月可以挣1800元钱，维持她和孩子的日常生活费用。可这一切，都不足以让饶友金接收到及时有效的治疗。郑红霞说，未来如果药物能够进入医保范畴，一年他们的自费可能会降到10万元以内。

“那个时候，我们夫妻俩拼命，也会去挣，也会去给孩子用上的。”看着其他省份逐渐将一些罕见病药物纳入医保，郑红霞觉得，这一天迟早会到来，只是当下，需要她和丈夫拼命，先把孩子留住，而这一切，靠这个风雨飘摇的家庭独自来承受，还远远不够。